در حال حاضر هیچ داروی تایید شده ای برای سندرم X شکننده وجود ندارد شایع ترین علت ناتوانی ذهنی ارثی در حال حاضر ، درمانها برای مدیریت علائم ، از اضطراب گرفته تا OCD یا در موارد نادر ، تشنج طراحی شده اند. اما به زودی یک آزمایش بالینی جدید در یک استارتاپ بریتانیایی در حال انجام است.
روز چهارشنبه ، استارتاپ کشف دارو Healx اعلام کرد که به عنوان داروی جدید FDA برای آزمایش بالینی فاز 2a در مورد داروی جایگزین شده (در مورد این بعداً) برای سندرم X شکننده ، وضعیت تحقیقاتی جدیدی را کسب کرده است. این مطالعه که اثرات یک داروی ضد التهابی غیر استروئیدی بر شکننده X را ارزیابی می کند ، تا ژانویه 2022 ، بر اساس ثبت نام clintrials.gov آغاز می شود.
Healx یکی از مجموعه های نوپایی است که در زمینه استفاده از هوش مصنوعی برای توسعه و شناسایی دارو سرمایه گذاری کرده است. تا کنون ، 67 میلیارد دلار در مجموع بودجه جمع آوری کرده است – اخیراً شرکت دور 56 سری B را در اکتبر 2019 بسته است. سرمایه گذاران Healx شامل Atomico ، Balderton Capital ، Amadeus Capital Partners ، intel ، Global Brain ، btov partners و angel هستند. سرمایه گذار جاناتان میلنر
پلتفرم Healx که Healnet نام دارد ، از یادگیری ماشینی برای خزیدن از طریق داده های داروهای موجود و اهداف بالقوه بیماری برای یافتن ارتباطات جدید استفاده می کند. پلتفرم Healx می تواند داده های عمومی یا خصوصی ساختار یافته یا داده هایی را که در اشکال دیگر وجود دارد ، مانند نشریات علمی ، دریافت کند. بخشی از رویکرد Healx استفاده از پردازش زبان طبیعی برای دسترسی به داده های توصیف شده در ادبیات علمی است.
هال به TechCrunch می گوید: “همه اینها به پایگاه دانش وارد می شود و سپس اساساً این نیرویی است که الگوریتم های ما می توانند برای فرایند تطبیق دارو استفاده کنند.” [The algorithms are] به دنبال ارتباط بین بیماری ها و داروهایی هستیم که می توانیم در آزمایشات پیش بالینی و بالینی به کار ببریم. ”
توسعه داروهای مبتنی بر هوش مصنوعی در حال تبدیل شدن به قطعه ای بزرگتر از چشم انداز هوش مصنوعی است. بر اساس این گزارش ، بودجه برای توسعه داروهای مبتنی بر هوش مصنوعی بین مارس 2020 تا 2021 به 13.5 میلیارد دلار رسید که 4.5 برابر میزان بودجه در سال 2019 بود. گزارش سالانه AI Index 2021 توسط دانشگاه استنفوردبه اگرچه برخی از آنها به احتمال زیاد تحت تأثیر مسابقه برای تولید واکسن ها و داروهای Covid-19 قرار گرفته اند ، اما هنوز دورهای مالی قابل توجهی وجود دارد (از داروی Insilico استفاده کنید ، که دور 255 میلیون دلاری سری C را در ماه ژوئن به پایان رساند). دیگران موفق به اعتصاب شده اند با شرکت های بزرگ دارویی معامله می کندبه
در حال حاضر ، Healx روی بیماریهای نادر تمرکز دارد. گذشته از Fragile X ، این شرکت داروهای بالقوه دارویی برای سندرم پیت هاپکینز در برنامه ریزی بالینی و 11 نامزد دیگر در توسعه پیش بالینی دارد.
هال می گوید: “ما تعدادی برنامه دیگر داریم که در راه است.”
در طول این فرایند ، Healx همچنین با FRAXA همکاری کرده است-یک بنیاد تحقیقاتی غیر انتفاعی با تمرکز بر Fragile X. مایکل ترانفالیا ، مسئول علمی و مدیر پزشکی FRAXA ، خاطرنشان می کند که Healx و FRAXA حتی قبل از فرایند آزمایش بالینی با هم کار کرده اند. ، گامی که معمولاً سازمان های بیمار درگیر تحقیقات می شوند.
او به TechCrunch می گوید: “آنچه در اینجا غیرمعمول است این است که ما در تمام مراحل شرکت داشته ایم.” “ما اطلاعات زیادی را در اختیار شرکت قرار داده ایم که در تنظیم این مجموعه داده های مختلف کمک کرده است.”
Healx ، تا کنون ، بر شناسایی داروهای موجود تمرکز کرده است نه تولید داروهای جدید – هرچند هال می گوید توسعه داروهای جدید در آینده دور از دسترس نیست.
انجام مطالعات بر روی داروهای موجود (که گاهی اوقات تغییر مکان داروها نامیده می شود) ، به ویژه در جهان بیماری های نادر ، بی سابقه است. این هزینه های توسعه را کاهش می دهد و به عنوان یکی از راه های شروع تحقیقات در زمینه بیماری های نادر پیشنهاد شده است. این بیماریهای نادر اغلب نادیده گرفته می شوند زیرا نمی توانند بازدهی یکسانی را برای درمان بیماریهای شایع تضمین کنند.
داروهای جایگزین ، به عنوان یک مقاله مروری 2021 در روندهای علوم دارویی در مقایسه با 10-15 موردی که معمولاً برای داروهای جدید انتظار می رود ، می تواند در 3 تا 12 سالگی به بیماران برسد.
مشکل استفاده مجدد از مواد مخدر این است که در گذشته تا حدودی به شانس احمقانه بستگی داشت. یک مقاله 2011 وی خاطرنشان کرد: مرز بعدی در زمینه جایگزینی مواد مخدر “توانایی انجام آن به شیوه ای منظم و منطقی برخلاف سرندیپیتی” بود.
رویکرد Healx که اتفاقاً هوش مصنوعی است.
آزمایش بالینی Healx بر روی داروهای احتمالی شکننده X اولین شرکت در مورد داروی تغییر مکان خواهد بود. اما برنامه هایی برای آزمایشات قوی تر در آینده نزدیک دارد. به طور خاص ، Healx این آزمایش را اولین مرحله از آنچه که این استارتاپ امیدوار است یک مطالعه بالینی تطبیقی می داند ، می داند که در ادامه آزمایش داروهای بیشتری که توسط Healnet به عنوان نامزد شناسایی شده اند ، و از طریق آزمایشات پیش بالینی تأیید شده است.
هال توضیح می دهد که در حال حاضر برنامه هایی برای افزودن دو داروی دیگر به این آزمایش وجود دارداین شرکت نام داروهایی را که در حال آزمایش آنها هستند ، اعلام نکرده است ، زیرا می ترسند از استفاده از برچسب الهام بگیرند. او توضیح داد که همه این داروها روی هم ، بر روی سه مکانیسم عمل مختلف مرتبط با سندرم X شکننده کار می کنند.
در نهایت ، این کارآزمایی نحوه عملکرد خوب داروها در برابر دو دسته اصلی از نقاط پایانی در تحقیقات شکننده X را ارزیابی می کند: عملکرد شناختی و نقاط پایانی مبتنی بر اضطراب.
لازم به ذکر است که در دنیای تحقیقات اوتیسم (افراد مبتلا به شکنندگی X هستند غالبا همچنین مبتلا به اوتیسم تشخیص داده می شود) جستجو برای درمان ، نه درمان ، دیگر ادامه ندارد همانطور که در گذشته مرکزی بودبه از نظر برخی اوتیسم تنها راه دیگری برای زندگی در جهان است ، نه چیزی که در وهله اول نیاز به درمان داشته باشد. استدلالهای دیگر نشان می دهد که این جامعه است ، نه زیست شناسی که مانع از افرادی می شود که دارای نورودریگوتنت هستند و زندگی شاد و عادی دارند.
مطالعات نشان داده است درمان و داشتن محیطی پذیرای نیازهای آنها اغلب برای افراد مبتلا به شکننده X مفید است. درمان های مبتنی بر دارو در مدیریت علائمی مانند بیش فعالی یا اضطراب نقش دارد. با این حال ، همانطور که ترانفالیا اشاره می کند ، برخی از داروهای کنترل علائم در حال حاضر می توانند کم رنگ باشند یا منجر به عوارض جانبی ناخوشایند شوند.
به عنوان مثال ، کودکانی که تحت بیش فعالی قرار می گیرند ممکن است دریابند که داروها اضطراب آنها را افزایش می دهد.
او می گوید: “این یک بازی غول پیکر Whack-a-Mole است که بعد از یک علامت می روید و آن را با دارو می زنید اما در نهایت عوارض جانبی در ناحیه دیگری ایجاد می کند که باعث بدتر شدن می شود.”
مطالعه آینده بر روی سه داروی مختلف ممکن است احساس کند که دارای قسمتهای متحرک زیادی است. رویکرد هالکس ، همانطور که هال می گوید ، این است که “چندین ضربه به دروازه” بزند. این عکسهای متعدد ، با توجه به ترانفاگلیا ، همچنین با این ایده مطابقت دارد که احتمالاً بیش از یک دارو برای مقابله با بیماریهای نادر مانند شکننده X لازم است.
ترانفاگلیا می گوید: “در نهایت ما به دنبال این هستیم که بدانیم بهترین دو یا سه ترکیب دارویی برای هریک از این 7000 بیماری نادر که می توان از این یک یا 200 نامزد مجدد استفاده کرد ، کدامند.”
این مطالعه هنوز تنها یک گام اول است. اما این آزمایش یک روند بزرگتر در درمان بیماری های نادر خواهد بود: اینکه داروهای موجود ممکن است تفاوت ایجاد کنند ، ما هنوز ابزار لازم برای یافتن آنها را در اختیار نداریم.